News

Diabete: scoperto il gene che protegge dalla malattia

Scoperto il gene SLC19A3 che protegge dalla malattia. Secondo gli scienziati, è in grado di proteggere dallo sviluppo di retinopatia e nefropatia.
Lo studio condotto da alcuni ricercatori torinesi della Città della Salute e finlandesi, pubblicata sulla  rivista internazionale Diabetes, ha messo a punto il gene SLC19A3, capace di proteggere dallo sviluppo di retinopatia e nefropatia.
Diabete: identificate due mutazioni puntiformi
"Questo gene sembra avere la stessa frequenza anche in Italia - chiarisce Porta ma è ancora prematuro parlare di teste genetico per controllare se si è tra i fortunati che rischiano meno complicanze".
Per giungere a queste conclusioni, un gruppo di ricerca ha raccolto la maggior casistica mondiale di pazienti con diabete tipo 1 (ecco le staminali che lo guariscono) analizzandone l'intera sequenza genomica e raccogliendo molti altri dati rilevanti, tra i quali i livelli di retinopatia e nefropatia ed il grado di compenso glicemico e pressorio. E dai dati analizzati è emerso che è stato possibile identificare due mutazioni puntiformi che risultano protettivi nei confronti delle forme più gravi di retinopatia ed insufficienza renale, indipendentemente dal compenso glicemico e da tutte le altre variabili cliniche.
Per prevenire retinopatia e nefropatia spiegano i ricercatori, si cerca di mantenere i livelli della glicemia e della pressione arteriosa più vicini possibili ai valori di chi non è diabetico. Un obiettivo spesso difficile da raggiungere. Inoltre le complicanze possono svilupparsi anche se glicemia (test per diabetici, da oggi sarà indolore) e pressione sono soddisfacenti, mentre vi sono pazienti che non hanno complicanze nonostante glicemie molto alte nel corso di lunghi anni. Questo ha fatto sospettare l'esistenza di fattori genetici che possono proteggere, o favorire, lo sviluppo delle complicanze.
Nel 1996 si era dimostrato a Torino, al dipartimento di scienze mediche dell'Università di Torino diretto dal professor Massimo Porta che la vitamina B1, anche nota come tiamina, corregge molte delle anomalie indotte da alte concentrazioni di glucosio (simili a quelle riscontrate nel sangue dei pazienti diabetici) in modelli di colture cellulari. Il dato era stato successivamente confermato, anche nell'animale, in laboratori inglesi, tedeschi e americani. A Torino si era perciò ipotizzato, spiega adesso Porta "che le mutazioni nei geni che codificano la produzione dei trasportatori della tiamina potessero essere responsabili di meccanismi geneticamente determinati capaci di indurre resistenza oppure suscettibilità alle complicanze del diabete.